Genetické vyšetření kdy a z jakého důvodu?

Home / Genetické vyšetření kdy a z jakého důvodu?
Genetické vyšetření kdy a z jakého důvodu?

Základem genetického vyšetření je genetická konzultace s následným vytvořením rodokmenu obou partnerů. Při této konzultaci je potřebné zjistit podstatné informace jako jsou vývojové vady, mentální retardace nebo příčiny úmrtí všech členů rodiny. Mluvíme i o sourozencích, prarodičích a tetách. Součástí genetické konzultace bývá i odběr krve a obeznámení s tím, jak bude vyšetření prováděno.
V dnešní době se může maminka nechat otestovat na kdeco, testuje se hned od začátku, když rodičovství plánujete, v průběhu těhotenství nebo po porodu případně test otcovství. Genetické testování v průběhu těhotenství se dá řici, že je trend poslední doby, naše maminky nemají ani nejmenší tušení, na jaké testy chodí jejich dcery v průběhu těhotenství a na co jsou vůbec dobré. Nejde úplně přesně o genetické testy, je to převážně panel několika na sebe navazujících a doplňujících se vyšetření a ty mají za úkol odhalit vrozené vady u miminka.

Co je PrenatalSafe?

PrenatalSafe je nový způsob neinvazivního prenatálního testu. Tento test se provádí minimálně v 10. týdnu těhotenství ze vzorku krve. Metoda je schopna odhalit přítomnost nejčastějších početních chromozomálních odchylek plodu. Co je další výhodou tohoto vyšetření, že již v 10. týdnu těhotenství se můžete dozvědět pohlaví vašeho miminka.  Nemusíte mít strach například z potratu, nehrozí vůbec žádné riziko jelikož se jedná o neinvazivní test. Lékaři udávají spolehlivost testu až 99% a výsledky jsou známy již do 3 dnů.

Co nelze vyčíst z krve

Z krve matky lze vyčíst velké množství informací včetně genetických vad plodu. Co však není schopna určit, je vývojové postižení doprovázené malformací plodu, které není se známými změnami v genetické výbavě.

Prenatální diagnostika

Vyšetření se rozlišují na dva typy a to na neinvazivní (ultrazvuk, krevní testy) a invazivní, kdy je přímo vyšetřena tkáň plodu, která se získává proniknutím odběrového nástroje k plodu. Neinvazivní metody mohou odhalit Downuv syndrom, Edwardsuv syndrom nebo Patauv syndrom.

Při invazivní prenatální diagnostice dochází k odběru plodové vody neboli amniocentéza. Při tomto zákroku se odebírá vzorek plodové vody, vzorky rostoucí placenty, které jsou následně testovány. Odběr se provádí v 16. týdnu těhotenství. Do břicha se vpraví velmi tenká jednorázová jehla. Tento zákrok se provádí bez umrtvení, jelikož je téměř nebolestivý a je pod kontrolou ultrazvuku, aby se předešlo popíchání nebo jinému poškození miminka. Důvodem odběru plodové vody je, že plodová voda obsahuje živé buňky plodu a z rozboru je možno poznat chromozomy nenarozeného miminka. Tento test se provádí matkám, které jsou starší 35 let. Díky odběru plodové vody jde zjistit například zda nebude mít dítě rozštěp páteře nebo břišní stěny a obličeje, defekty končetin nebo srdeční vadu.